kleine gestalte gelijktijdig met en door endocriene aandoening
|
kleine gestalte door partiële groeihormoonreceptordeficiëntie (aandoening)
kleine gestalte door partiële groeihormoonreceptordeficiëntie
kleine lichaamslengte door partiële GH-receptordeficiëntie
Short stature due to partial growth hormone receptor deficiency
Short stature due to partial GHR (growth hormone receptor) deficiency
Short stature due to partial GHR deficiency is a rare, genetic, endocrine disease characterized by idiopathic short stature due to diminished GHR function (decreased ligand binding or reduced availability of receptor), thus resulting in partial insensitivity to growth hormone.
Id783098009
StatusPrimitive
Due topartiële deficiëntie van groeihormoon
Pathological processproces van pathologische ontwikkeling
Finding sitestructuur van endocrien systeem
Interpretsmeetbare observatie betreffende lengte en/of groei
DHD Diagnosis thesaurus reference set
SNOMED CT to Orphanet simple map314802
SNOMED CT to ICD-10 extended map
TargetE34.3
RuleTRUE
AdviceALWAYS E34.3
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified