autosomaal recessieve ichtyose	congenitale microcefalie	deficiëntie van 3-fosfoglyceraatdehydrogenase	polymalformatief syndroom met defect van aangezicht als voornaamst kenmerk
\|	\|	\|	\|

Neu-Laxova-syndroom (aandoening)
	Neu-Laxova-syndroom
	syndroom van Neu-Laxova
	Dit betekent dat een baby is geboren met een fout in het DNA. De baby heeft ernstige problemen met het hoofd, de huid, de armen en de benen.
	Neu-Laxova syndrome
	NLS - Neu-Laxova syndrome 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency neonatal form
	Neu-Laxova syndrome (NLS) is a rare, multiple malformation syndrome characterized by severe intrauterine growth retardation (IUGR), severe microcephaly with a sloping forehead, severe ichthyosis (collodion baby type), and facial dysmorphism.

Id	77817004
Status	Primitive

Associated morphology	afwijkend klein
Finding site	structuur van hoofd
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Has interpretation	afwijkend
Interprets	keratinisatie

Associated morphology	hyperkeratose
Finding site	gehele huid
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van aangezicht
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Has interpretation	onder referentiebereik
Interprets	hoofdomtrek bij geboorte

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	Q87.8
Term	Overige gespecificeerde congenitale gestoorde-ontwikkelingssyndromen, niet elders geclassificeerd

Target	Q04.3
Term	Overige onderontwikkeling van hersenen

Target	E72.8
Term	Overige gespecificeerde stofwisselingsstoornissen van aminozuren

SNOMED CT to Orphanet simple map

2671

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q87.8
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q87.8
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified