Dit betekent dat een baby is geboren met een fout in het DNA. De baby heeft ernstige problemen met het hoofd, de huid, de armen en de benen.
Neu-Laxova syndrome
NLS - Neu-Laxova syndrome 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency neonatal form
Neu-Laxova syndrome (NLS) is a rare, multiple malformation syndrome characterized by severe intrauterine growth retardation (IUGR), severe microcephaly with a sloping forehead, severe ichthyosis (collodion baby type), and facial dysmorphism.
