autosomaal recessieve hereditaire aandoening	congenitale afwijking van kraakbeen	hereditaire aandoening van bewegingsapparaat	hereditaire aandoening van bindweefsel	hereditaire ontwikkelingsstoornis	metafysaire chondrodysplasie	osteochondropathie
\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|

metafysaire chondrodysplasie McKusick-type (aandoening)
	metafysaire chondrodysplasie McKusick-type
	Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type
	Cartilage-hair hypoplasia syndrome Cartilage hair syndrome

Id	7720002
Status	Primitive

Associated morphology	dysplasie
Finding site	botstructuur
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	hypoplasie
Finding site	structuur van cartilago
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Interprets

meetbare observatie betreffende lengte en/of groei

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	Q78.8
Term	Overige gespecificeerde osteochondrodysplasieën

SNOMED CT to Orphanet simple map

175

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q78.5
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q78.5
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified