congenitale afwijking van zenuwstelsel	genetische verstandelijke beperking	polymalformatief syndroom met defect van aangezicht als voornaamst kenmerk
\|	\|	\|

Angelman-syndroom (aandoening)
	Angelman-syndroom
	AS 'happy puppet'-syndroom syndroom van Angelman
	Dit betekent dat je bent geboren met hersenen die niet goed zijn ontwikkeld. Hierdoor kun je problemen hebben met leren, praten en bewegen. Je kunt ook een verstandelijke beperking hebben.
	Angelman syndrome
	Angelman's syndrome Happy puppet syndrome

Id	76880004
Status	Primitive

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van systema nervosum
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van aangezicht
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Has interpretation	gestoord
Interprets	intellectueel vermogen

Has interpretation	gestoord
Interprets	Adaptation behavior

SNOMED CT to Orphanet simple map

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q93.5
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q93.5 \| POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified

|

Angelman-syndroom door maternale monosomie 15q11q13