congenitale afwijking van zenuwstelsel
genetische aandoening
polymalformatief syndroom met defect van aangezicht als voornaamst kenmerk
verstandelijke beperking
||||
Angelman-syndroom (aandoening)
Angelman-syndroom
AS
'happy puppet'-syndroom
syndroom van Angelman
syndroom van Angelman
Syndroom met als kenmerken een verstandelijke achterstand, houterige motoriek, plotselinge lachbuien en epilepsie.
Angelman syndrome
Angelman's syndrome
Happy puppet syndrome
Id76880004
StatusPrimitive
Associated morphologymorfologische afwijking
Finding sitestructuur van systema nervosum
Occurrencecongenitaal
Pathological processproces van pathologische ontwikkeling
Associated morphologymorfologische afwijking
Finding sitestructuur van aangezicht
Occurrencecongenitaal
Pathological processproces van pathologische ontwikkeling
Has interpretationgestoord
Interpretsintellectueel vermogen
Has interpretationgestoord
InterpretsAdaptation behavior
DHD Diagnosis thesaurus reference set
SNOMED CT to Orphanet simple map72
SNOMED CT to ICD-10 extended map
TargetQ93.5
RuleTRUE
AdviceALWAYS Q93.5
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified
|
Angelman-syndroom door maternale monosomie 15q11q13