congenitale afwijking van zenuwstelsel	genetische aandoening	polymalformatief syndroom met defect van aangezicht als voornaamst kenmerk	verstandelijke beperking
\|	\|	\|	\|

Angelman-syndroom (aandoening)
	Angelman-syndroom
	AS 'happy puppet'-syndroom syndroom van Angelman
	syndroom van Angelman
	Syndroom met als kenmerken een verstandelijke achterstand, houterige motoriek, plotselinge lachbuien en epilepsie.
	Dit betekent dat je bent geboren met hersenen die niet goed zijn ontwikkeld. Hierdoor kun je problemen hebben met leren, praten en bewegen. Je kunt ook een verstandelijke beperking hebben.
	Angelman syndrome
	Angelman's syndrome Happy puppet syndrome

Id	76880004
Status	Primitive

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van systema nervosum
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van aangezicht
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Has interpretation	gestoord
Interprets	intellectueel vermogen

Has interpretation	gestoord
Interprets	Adaptation behavior

DHD Diagnosis thesaurus reference set

SNOMED CT to Orphanet simple map

72

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q93.5
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q93.5
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified

|

Angelman-syndroom door maternale monosomie 15q11q13