aandoening met aanvallen	arachnoïdale cyste	autosomaal recessieve hereditaire aandoening	congenitale afwijking van meningen	hereditaire aandoening van zenuwstelsel	hereditaire ontwikkelingsstoornis	malformatiesyndroom met betrokkenheid van meerdere systemen	pachygyrie	verstandelijke beperking
\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|

syndroom van pachygyrie, verstandelijke beperking en epilepsie (aandoening)
	syndroom van pachygyrie, verstandelijke beperking en epilepsie
	syndroom van Kuzniecky syndroom van pachygyrie, mentale retardatie en epilepsie syndroom van pachygyrie, verstandelijke handicap en epilepsie
	Pachygyria, intellectual disability, epilepsy syndrome
	Kuzniecky syndrome
	A rare genetic neurological disorder characterized by the presence of diffuse pachygyria and arachnoid cysts, psychomotor developmental delay and intellectual disability. Seizures (absence, atonic and generalized tonic-clonic) and on occasion headache are also associated.

Id	763861000
Status	Primitive

Associated morphology	arachnoïdale cyste
Finding site	structuur van arachnoidea
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	vergroting
Finding site	structuur van gyrus cerebri
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Has interpretation	gestoord
Interprets	intellectueel vermogen

Has interpretation	gestoord
Interprets	Adaptation behavior

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	G40.4
Term	Overige vormen van gegeneraliseerde epilepsie en epileptische syndromen

Target	F79.9
Term	Niet gespecificeerde zwakzinnigheid; Zonder vermelding van gedragsstoornissen

Target	Q04.3
Term	Overige onderontwikkeling van hersenen

SNOMED CT to Orphanet simple map

2798

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	G40.4
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS G40.4 \| POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified

Target	F79.9
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS F79.9
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified

Target	Q04.3
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q04.3
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified