ectodermale dysplasie met afwijkingen van haren en gebitselementen	malformatiesyndroom met betrokkenheid van meerdere systemen
\|	\|

Johanson-Blizzard-syndroom (aandoening)
	Johanson-Blizzard-syndroom
	syndroom van Johanson-Blizzard syndroom van hypoplasie van neusvleugels, doofheid, hypothyroïdie, dwerggroei, malabsorptie en afwezigheid van blijvende gebitselementen JBS
	syndroom van Johanson-Blizzard
	JBS
	Erfelijke aandoening gekenmerkt door een typisch uiterlijk, een groeistoornis, een slecht werkende alvlees- en schildklier en aangeboren doofheid.
	Johanson-Blizzard syndrome

Id	75979009
Status	Primitive

Associated morphology	dysplasie
Finding site	structuur van ectoderm
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van pilus
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van gebitselement
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

DHD Diagnosis thesaurus reference set

SNOMED CT to Orphanet simple map

2315

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q87.8
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q87.8
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified