46,XX-geslachtsontwikkelingsstoornis	ambigue geslachtsorganen	autosomaal recessieve hereditaire aandoening	congenitale afwijking van benig skelet	hereditaire aandoening van bewegingsapparaat	hereditaire aandoening van voortplantingsstelsel	hereditaire ontwikkelingsstoornis	malformatiesyndroom met betrokkenheid van meerdere systemen	pseudohermafroditisme
\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|

syndroom van 46,XX-geslachtsontwikkelingsstoornis en skeletafwijkingen (aandoening)
	syndroom van 46,XX-geslachtsontwikkelingsstoornis en skeletafwijkingen
	46,XX disorder of sex development with skeletal anomalies syndrome
	Female pseudohermaphroditism with skeletal anomalies syndrome
	Syndrome that is characterized by primary amenorrhea, ambiguous external genitalia and bone abnormalities for example hypoplasia of the mandibular condyles, hypoplasia of the maxilla, ulnar dislocation of the radial heads. It has been described in two sisters born to consanguineous parents.

Id	733621007
Status	Primitive

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	botstructuur
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van uitwendig geslachtsorgaan
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	Q56.2
Term	Vrouwelijk pseudohermafroditisme, niet elders geclassificeerd

Target	Q79.9
Term	Congenitale misvorming van botspierstelsel, niet gespecificeerd

SNOMED CT to Orphanet simple map

2975

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q56.2
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q56.2
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified

Target	Q79.9
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q79.9
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified