autosomaal recessieve hereditaire aandoening	congenitale macrocefalie	Dandy-Walker-syndroom	hereditaire aandoening van visueel systeem	hereditaire aandoening van zenuwstelsel	hereditaire ontwikkelingsstoornis	hoge myopie	polymalformatief syndroom met defect van aangezicht als voornaamst kenmerk	verstandelijke beperking
\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|

syndroom van faciale dysmorfie, macrocefalie, myopie en Dandy-Walker-malformatie (aandoening)
	syndroom van faciale dysmorfie, macrocefalie, myopie en Dandy-Walker-malformatie
	Facial dysmorphism, macrocephaly, myopia, Dandy-Walker malformation syndrome
	Syndrome with characteristics of Dandy-Walker malformation, severe intellectual deficit, macrocephaly, brachytelephalangy, facial dysmorphism and severe myopia. Three cases have been described. Transmission appears to be autosomal recessive.

Id	733417008
Status	Primitive

Associated morphology	cysteuze dilatatie
Finding site	structuur van ventriculus quartus cerebri
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	cysteuze dilatatie
Finding site	infratentoriële hersenstructuur
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Finding site	structuur van visueel systeem
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	hypoplasie
Finding site	structuur van vermis cerebelli
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	congenitale malrotatie
Finding site	structuur van vermis cerebelli
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van aangezicht
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Has interpretation	boven referentiebereik
Interprets	hoofdomtrek

Has interpretation	gestoord
Interprets	intellectueel vermogen

Has interpretation	gestoord
Interprets	Adaptation behavior

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	Q87.8
Term	Overige gespecificeerde congenitale gestoorde-ontwikkelingssyndromen, niet elders geclassificeerd

SNOMED CT to Orphanet simple map

1970

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q87.8
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q87.8 \| POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified