autosomaal recessieve ichtyose	congenitale nefropathie	dwerggroei	hereditaire nefropathie	malformatiesyndroom met betrokkenheid van meerdere systemen	nierfunctiestoornis	verstandelijke beperking
\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|

syndroom van ichtyose, verstandelijke beperking, dwerggroei en nierfunctiestoornis (aandoening)
	syndroom van ichtyose, verstandelijke beperking, dwerggroei en nierfunctiestoornis
	syndroom van ichtyose, verstandelijke handicap, dwerggroei en nierfunctiestoornis syndroom van ichtyose, mentale retardatie, dwerggroei en nierfunctiestoornis syndroom van Passwell-Goodman-Siprkowski
	Ichthyosis, intellectual disability, dwarfism, renal impairment syndrome
	Passwell Goodman Siprkowski syndrome
	Syndrome with characteristics of nonbullous congenital ichthyosis, intellectual deficit, dwarfism and renal impairment. It has been described in four members of one Iranian family. Transmission is autosomal recessive.

Id	733097003
Status	Primitive

Associated morphology	hyperkeratose
Finding site	gehele huid
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Has interpretation	gestoord
Interprets	nierfunctie

Finding site	structuur van nier
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Has interpretation	afwijkend
Interprets	keratinisatie

Interprets

meetbare observatie betreffende lengte en/of groei

Has interpretation	gestoord
Interprets	intellectueel vermogen

Has interpretation	gestoord
Interprets	Adaptation behavior

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	Q80.9
Term	Congenitale ichthyose, niet gespecificeerd

Target	F79.9
Term	Niet gespecificeerde zwakzinnigheid; Zonder vermelding van gedragsstoornissen

Target	E34.3
Term	Kleine gestalte, niet elders geclassificeerd

Target	N19
Term	Niet gespecificeerde nierinsufficiëntie

SNOMED CT to Orphanet simple map

2278

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q80.9
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q80.9 \| POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified

Target	F79.9
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS F79.9
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified

Target	E34.3
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS E34.3
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified

Target	N19
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS N19
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified