autosomaal recessieve hereditaire aandoening	congenitaal coloboom van oog	hereditaire aandoening van visueel systeem	hereditaire ontwikkelingsstoornis	polydactylie van digitus I	polymalformatief syndroom met defect van extremiteit als voornaamst kenmerk	verstandelijke beperking
\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|

syndroom van preaxiale polydactylie, coloboom en verstandelijke beperking (aandoening)
	syndroom van preaxiale polydactylie, coloboom en verstandelijke beperking
	syndroom van preaxiale polydactylie, coloboom en mentale retardatie syndroom van Pfeiffer-Mayer syndroom van preaxiale polydactylie, coloboom en verstandelijke handicap
	Preaxial polydactyly, colobomata, intellectual disability syndrome
	Pfeiffer Mayer syndrome
	Syndrome with characteristics of growth retardation, intellectual deficit, preaxial polydactyly and colobomatous anomalies. It has been described in one pair of siblings (brother and sister). The mode of transmission is thought to be autosomal recessive.

Id	733088002
Status	Primitive

Associated morphology	accessoire structuur
Finding site	structuur van digitus I van hand
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	fusiedefect door stoornis in ontwikkeling
Finding site	structuur van bulbus oculi
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Has interpretation	gestoord
Interprets	intellectueel vermogen

Has interpretation	gestoord
Interprets	Adaptation behavior

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	Q87.2
Term	Congenitale gestoorde-ontwikkelingssyndromen van hoofdzakelijk extremiteiten

SNOMED CT to Orphanet simple map

2921

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q87.2
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q87.2 \| POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified