amelogenesis imperfecta	autosomaal recessieve hereditaire aandoening	congenitale microcefalie	diabetes mellitus	dwerggroei	hereditaire aandoening van endocrien systeem	hypoplasie van tandglazuur	polymalformatief syndroom met defect van aangezicht als voornaamst kenmerk	stoornis van metabolisme van aminozuur en organisch zuur	verstandelijke beperking
\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|

syndroom van alaninurie, microcefalie, dwerggroei, hypoplasie van tandglazuur en diabetes mellitus (aandoening)
	syndroom van alaninurie, microcefalie, dwerggroei, hypoplasie van tandglazuur en diabetes mellitus
	syndroom van Stimmler
	Stimmler syndrome
	Alaninuria, microcephaly, dwarfism, enamel hypoplasia, diabetes mellitus syndrome
	Syndrome with the association of microcephaly, low birth weight and severe intellectual deficit with dwarfism, small teeth and diabetes mellitus. Two cases have been described. Biochemical tests reveal the presence of high levels of alanine in the urine and elevated alanine, pyruvate and lactate levels in the blood.

Id	733072002
Status	Primitive

Finding site	structuur van endocrien systeem
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van aangezicht
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	hypoplasie
Finding site	structuur van enamelum
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	afwijkend klein
Finding site	structuur van hoofd
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Has interpretation	onder referentiebereik
Interprets	meetbare observatie betreffende lengte en/of groei

Has interpretation	onder referentiebereik
Interprets	hoofdomtrek bij geboorte

Has interpretation	gestoord
Interprets	intellectueel vermogen

Has interpretation	gestoord
Interprets	Adaptation behavior

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	Q02
Term	Microcefalie

Target	E34.3
Term	Kleine gestalte, niet elders geclassificeerd

Target	K00.4
Term	Stoornissen van tandontwikkeling

Target	E14.9
Term	Niet gespecificeerde diabetes mellitus; Zonder complicaties

SNOMED CT to Orphanet simple map

3199

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q87.1
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q87.1 \| POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified