autosomaal recessieve hereditaire aandoening	hereditaire ontwikkelingsstoornis	lichaamsbouw passend bij marfansyndroom	polymalformatief syndroom met defect van aangezicht als voornaamst kenmerk	verstandelijke beperking
\|	\|	\|	\|	\|

syndroom van marfanoïde habitus en autosomaal recessieve verstandelijke beperking (aandoening)
	syndroom van marfanoïde habitus en autosomaal recessieve verstandelijke beperking
	syndroom van marfanoïde habitus en autosomaal recessieve verstandelijke handicap syndroom van marfanoïde habitus en autosomaal recessieve mentale retardatie
	Marfanoid habitus with autosomal recessive intellectual disability syndrome
	Marfanoid habitus, intellectual disability autosomal recessive
	A very rare multiple congenital anomalies syndrome described in four siblings and with characteristics of intellectual deficit, flat face and some skeletal features of Marfan syndrome such as tall stature, dolichostenomelia, arm span larger than height, arachnodactyly of hands and feet, little subcutaneous fat, muscle hypotonia and intellectual deficit.

Id	733062000
Status	Primitive

Interprets

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van aangezicht
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Has interpretation	gestoord
Interprets	intellectueel vermogen

Has interpretation	gestoord
Interprets	Adaptation behavior

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	Q87.8
Term	Overige gespecificeerde congenitale gestoorde-ontwikkelingssyndromen, niet elders geclassificeerd

SNOMED CT to Orphanet simple map

2463

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q87.8
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q87.8 \| POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified