autosomaal recessieve hereditaire aandoening	congenitale afwijking van cerebellum	congenitale afwijking van ruggenmerg	congenitale afwijking van voet	congenitale degeneratie van zenuwstelsel	hereditaire ontwikkelingsstoornis	polymalformatief syndroom met defect van aangezicht en extremiteit als voornaamst kenmerk	spinocerebellaire ataxie
\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|

syndroom van spinocerebellaire ataxie en dysmorfie (aandoening)
	syndroom van spinocerebellaire ataxie en dysmorfie
	Spinocerebellar ataxia dysmorphism syndrome
	A rare hereditary ataxia characterized by unusual facies (i.e. gross, rough and abundant hair, mild palpebral ptosis, thick lips, and down-curved corners of the mouth), dysarthria, delayed psychomotor development, scoliosis, foot deformities, and ataxia. There have been no further descriptions in the literature since 1985.

Id	733033001
Status	Primitive

Associated morphology	degeneratieve afwijking
Finding site	structuur van medulla spinalis
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van aangezicht
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van voet
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	degeneratieve afwijking
Finding site	structuur van cerebellum
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	G11.8
Term	Overige gespecificeerde vormen van hereditaire ataxie

SNOMED CT to Orphanet simple map

1185

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	G11.8
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS G11.8 \| POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified