syndroom van osteopenie, verstandelijke beperking en dun haar (aandoening) | | syndroom van osteopenie, verstandelijke beperking en dun haar | | syndroom van osteopenie, verstandelijke handicap en dun haar syndroom van osteopenie, mentale retardatie en dun haar syndroom van Kaler-Garrity-Stern
| | Osteopenia, intellectual disability, sparse hair syndrome | | Kaler Garrity Stern syndrome
| | A rare syndrome characterized by sparse hair, osteopenia, intellectual disability, minor facial abnormalities, joint laxity and hypotonia. There have been no further descriptions in the literature since 1992. |
| Id | 732954002 | Status | Primitive |
DHD Diagnosis thesaurus reference set |
RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set | Target | M85.89 | Term | Overige gespecificeerde afwijkingen in dichtheid en structuur van bot van lokalisatie niet gespecificeerd |
Target | F79.9 | Term | Niet gespecificeerde zwakzinnigheid; Zonder vermelding van gedragsstoornissen |
Target | Q84.2 | Term | Overige congenitale misvormingen van haar |
|
SNOMED CT to Orphanet simple map | 2324 |
SNOMED CT to ICD-10 extended map | Target | Q87.5 | Rule | TRUE | Advice | ALWAYS Q87.5 | POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION | Correlation | SNOMED CT source code to target map code correlation not specified |
|
|