autosomaal recessieve hereditaire aandoening	congenitale afwijking van haar	dysplasie met verminderde botdichtheid	hereditaire aandoening van bewegingsapparaat	hereditaire aandoening van integumentum	hereditaire ontwikkelingsstoornis	osteopenie	verstandelijke beperking
\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|

syndroom van osteopenie, verstandelijke beperking en dun haar (aandoening)
	syndroom van osteopenie, verstandelijke beperking en dun haar
	syndroom van osteopenie, verstandelijke handicap en dun haar syndroom van osteopenie, mentale retardatie en dun haar syndroom van Kaler-Garrity-Stern
	Osteopenia, intellectual disability, sparse hair syndrome
	Kaler Garrity Stern syndrome
	A rare syndrome described in two sisters of Mennonite descent, with characteristics of sparse hair, osteopenia, intellectual disability, minor facial abnormalities, joint laxity and hypotonia. There have been no further descriptions in the literature since 1992.

Id	732954002
Status	Primitive

Associated morphology	gedemineraliseerde structuur
Finding site	botstructuur
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van pilus
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	dysplasie
Finding site	botstructuur
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Has interpretation	onder referentiebereik
Interprets	botdensitometrie

Has interpretation	gestoord
Interprets	intellectueel vermogen

Has interpretation	gestoord
Interprets	Adaptation behavior

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	M85.89
Term	Overige gespecificeerde afwijkingen in dichtheid en structuur van bot van lokalisatie niet gespecificeerd

Target	F79.9
Term	Niet gespecificeerde zwakzinnigheid; Zonder vermelding van gedragsstoornissen

Target	Q84.2
Term	Overige congenitale misvormingen van haar

SNOMED CT to Orphanet simple map

2324

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	M85.89
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS M85.89 \| POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified

Target	F79.9
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS F79.9
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified

Target	Q84.2
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q84.2
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified