||
autosomaal recessieve mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekte door partiële deficientie van interferon-gammareceptor-2 (aandoening)
autosomaal recessieve mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekte door partiële deficientie van interferon-gammareceptor-2
autosomaal recessieve MSMD door partiële IFN-gamma-R2-deficiëntie
autosomaal recessieve mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekte door partiële interferon-gamma-receptor-2-deficiëntie
autosomaal recessieve 'mendelian susceptibility to mycobacterial disease' door partiële IFNGR2-deficiëntie
Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial interferon gamma receptor 2 deficiency
Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial IFNgammaR2 deficiency
Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases (MSMD) due to partial IFNgammaR2 deficiency is a genetic variant of MSMD characterized by a partial deficiency in IFN-gammaR2, leading to a residual response to IFN-gamma and consequently to recurrent, moderately severe infections with bacillus Calmette-Guérin (BCG) and other environmental mycobacteria (EM).
Id725432008
StatusPrimitive
Pathological processafwijkend immuunproces
DHD Diagnosis thesaurus reference set
RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set
TargetD84.8
TermOverige gespecificeerde immunodeficiënties
SNOMED CT to Orphanet simple map319574
SNOMED CT to ICD-10 extended map
TargetD84.8
RuleTRUE
AdviceALWAYS D84.8 | POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified