||
autosomaal recessieve mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekte door partiële deficientie van interferon-gammareceptor-2 (aandoening)
autosomaal recessieve mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekte door partiële deficientie van interferon-gammareceptor-2
autosomaal recessieve mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekte door partiële interferon-gamma-receptor-2-deficiëntie
autosomaal recessieve 'mendelian susceptibility to mycobacterial disease' door partiële IFNGR2-deficiëntie
autosomaal recessieve MSMD door partiële IFN-gamma-R2-deficiëntie
Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial interferon gamma receptor 2 deficiency
Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial IFNgammaR2 deficiency
A genetic variant of mendelian susceptibility to mycobacterial diseases (MSMD) with characteristics of a partial deficiency in IFN-gammaR2, leading to a residual response to IFN-gamma and consequently to recurrent, moderately severe infections with bacillus Calmette-Guérin (BCG) and other environmental mycobacteria. Only one patient has been reported with this variant to date. Caused by a homozygous mutation (R114C) in IFNGR2 on chromosome 21q22.1-22.2 that encodes the IFN-gamma receptor ligand binding chain. This mutation leads to a residual cellular response to IFN-gamma in terms of IL12p40 production. Transmission is autosomal recessive.
Id725432008
StatusPrimitive
Pathological processafwijkend immuunproces
referentieset met complexe 'mapping' naar ICD-10
TargetD84.8
RuleTRUE
AdviceALWAYS D84.8
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified