||
autosomaal recessieve mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekte door partiële deficientie van interferon-gammareceptor-1 (aandoening)
autosomaal recessieve mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekte door partiële deficientie van interferon-gammareceptor-1
autosomaal recessieve MSMD door partiële IFN-gamma-R1-deficiëntie
autosomaal recessieve 'mendelian susceptibility to mycobacterial disease' door partiële IFNGR1-deficiëntie
autosomaal recessieve mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekte door partiële interferon-gamma-receptor-1-deficiëntie
Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial interferon gamma receptor 1 deficiency
Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial IFNgammaR1 deficiency
A genetic variant of mendelian susceptibility to mycobacterial diseases (MSMD) with characteristics of a partial deficiency in IFN-gammaR1, leading to a residual response to IFN-gamma and, consequently, to recurrent, moderately severe infections with bacillus Calmette-Guérin (BCG) and other environmental mycobacteria. These infections are recurrent but less severe than those seen in MSMD due to complete IFN-gammaR1 and IFN-gammaR2 deficiencies. Caused by homozygous mutations in the IFNGR1 gene on chromosome 6q23-q24 that encodes the IFN-gamma receptor ligand binding chain. The most common mutation is, by far, I87T. This mutation leads to the expression of IFN-gamma receptors on the cell surface with no signal transduction capacity and they therefore only show a partial response to IFN-gamma. Transmission is autosomal recessive.
Id725431001
StatusPrimitive
Pathological processafwijkend immuunproces
DHD Diagnosis thesaurus reference set
RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set
TargetD84.8
TermOverige gespecificeerde immunodeficiënties
SNOMED CT to Orphanet simple map319569
SNOMED CT to ICD-10 extended map
TargetD84.8
RuleTRUE
AdviceALWAYS D84.8
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified