| autosomaal recessieve mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekte door partiële deficientie van interferon-gammareceptor-1 (aandoening) | | autosomaal recessieve mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekte door partiële deficientie van interferon-gammareceptor-1 | | autosomaal recessieve MSMD door partiële IFN-gamma-R1-deficiëntie
autosomaal recessieve 'mendelian susceptibility to mycobacterial disease' door partiële IFNGR1-deficiëntie
autosomaal recessieve mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekte door partiële interferon-gamma-receptor-1-deficiëntie
| | Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial interferon gamma receptor 1 deficiency | | Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial IFNgammaR1 deficiency
| | A genetic variant of mendelian susceptibility to mycobacterial diseases (MSMD) characterized by a partial deficiency in IFN-gammaR1, leading to a residual response to IFN-gamma and, consequently, to recurrent, moderately severe infections with bacillus Calmette-Guérin (BCG) and other environmental mycobacteria (EM). |
| | Id | 725431001 | | Status | Primitive |
| DHD Diagnosis thesaurus reference set |
| RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set | | Target | D84.8 | | Term | Overige gespecificeerde immunodeficiënties |
|
| SNOMED CT to Orphanet simple map | 319569 |
| SNOMED CT to ICD-10 extended map | | Target | D84.8 | | Rule | TRUE | | Advice | ALWAYS D84.8 | POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION | | Correlation | SNOMED CT source code to target map code correlation not specified |
|
|
