autosomaal recessieve hereditaire aandoening	cheiloschisis	congenitale afwijking van schedel	congenitale ptosis van ooglid	genetische verstandelijke beperking	hereditaire aandoening van bewegingsapparaat	hereditaire aandoening van spijsverteringsstelsel	hereditaire aandoening van visueel systeem	hereditaire ontwikkelingsstoornis	polymalformatief syndroom met defect van aangezicht als voornaamst kenmerk
\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|

syndroom van microbrachycefalie, ptose en cheiloschisis (aandoening)
	syndroom van microbrachycefalie, ptose en cheiloschisis
	syndroom van Richieri Costa-Guion Almeida-Ramos syndroom van microbrachycefalie, ptosis en gespleten lip
	Microbrachycephaly, ptosis, cleft lip syndrome
	Richieri Costa Guion Almeida Ramos syndrome
	Microbrachycephaly-ptosis-cleft lip syndrome is characterized by the association of intellectual deficit, microbrachycephaly, hypotelorism, palpebral ptosis, a thin/long face, cleft lip, and anomalies of the lumbar vertebra, sacrum and pelvis. It has been described in two Brazilian sisters. Transmission appears to be autosomal recessive.

Id	723403008
Status	Primitive

Associated morphology	fusiedefect door stoornis in ontwikkeling
Finding site	structuur van labium oris
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	botstructuur van cranium
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	neerwaartse verplaatsing
Finding site	structuur van palpebra superior
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Has interpretation	gestoord
Interprets	intellectueel vermogen

Has interpretation	gestoord
Interprets	Adaptation behavior

DHD Diagnosis thesaurus reference set

SNOMED CT to Orphanet simple map

2511

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q87.8
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q87.8 \| POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified