congenitale afwijking	congenitale anomalie van chromosomenpaar 15	pervasieve ontwikkelingsstoornis	verstandelijke beperking
\|	\|	\|	\|

isodicentrisch chromosoom 15 (aandoening)
	isodicentrisch chromosoom 15
	inverted duplication 15 niet-distale tetrasomie 15q SMC15 'supernumerary marker 15'-syndroom IDIC-15 partiële tetrasomie 15
	IDIC-15
	SMC15
	Zeldzame chromosoomafwijking waarbij iemand in iedere lichaamscel een extra stukje genetisch materiaal heeft dat is ontstaan uit chromosoom 15; dit kan leiden tot onder meer een lichamelijke en/of verstandelijke beperking, afwijkingen aan het gezicht en een lage spierspanning.
	Isodicentric chromosome 15 syndrome
	Non-distal tetrasomy 15q Duplication/inversion 15q11 Isodicentric 15 chromosome Inverted duplication 15
	A rare, complex chromosomal duplication/inversion in the region 15q11.2-q13.1 characterized by early central hypotonia, global developmental delay and intellectual deficit, autistic behavior, and seizures.

Id	723332005
Status	Primitive

Associated morphology	tetrasomie
Finding site	chromosomenpaar 15
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Has interpretation	gestoord
Interprets	intellectueel vermogen

Has interpretation	gestoord
Interprets	Adaptation behavior

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	Q99.8
Term	Overige gespecificeerde chromosoomafwijkingen

SNOMED CT to Orphanet simple map

3306

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q99.8
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q99.8
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified