autosomaal recessieve hereditaire aandoening	congenitaal lengtedefect van extremiteit	congenitale micrognathie	hereditaire aandoening van bewegingsapparaat	hereditaire ontwikkelingsstoornis	polymalformatief syndroom met defect van aangezicht en extremiteit als voornaamst kenmerk	syndroom van partiële trisomie 10q
\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|

syndroom van afwezige distale extremiteit en micrognathie (aandoening)
	syndroom van afwezige distale extremiteit en micrognathie
	10q24-microduplicatiesyndroom syndroom van Buttiens-Fryns
	Distal limb deficiency with micrognathia syndrome
	Buttiens Fryns syndrome 10q24 microduplication syndrome
	The distal limb deficiencies-micrognathia syndrome is characterized by the combination of symmetric severe distal limb reduction deficiencies affecting all four limbs (oligodactyly), microretrognathia, and microstomia with or without cleft palate.

Id	722429003
Status	Primitive

Associated morphology	hypoplasie
Finding site	botstructuur van mandibula
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	partiële trisomie
Finding site	chromosomenpaar 10
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	abnormaal korte groei
Finding site	gehele extremiteit
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	Q92.3
Term	Trisomie van kleinste deel chromosoom

SNOMED CT to Orphanet simple map

1307

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q92.3
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q92.3
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified