autosomaal recessieve hereditaire aandoening	congenitale afwijking van huid	congenitale keratosis palmoplantaris	gonadale dysgenesie	hereditair tumorpredispositiesyndroom	hereditaire aandoening van voortplantingsstelsel	hereditaire diffuse keratosis palmoplantaris	hereditaire ontwikkelingsstoornis
\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|

syndroom van palmoplantaire hyperkeratose, XX-geslachtsomkering en predispositie voor plaveiselcelcarcinoom (aandoening)
	syndroom van palmoplantaire hyperkeratose, XX-geslachtsomkering en predispositie voor plaveiselcelcarcinoom
	palmoplantaire keratodermie-XX-geslachtsomkering-predispositie voor plaveiselcelcarcinoom-syndroom
	Palmoplantar keratoderma, 46,XX sex reversal, predisposition to squamous cell carcinoma syndrome
	This syndrome has characteristics of sex reversal in males with a 46, XX (SRY-negative) karyotype, palmoplantar hyperkeratosis and a predisposition to squamous cell carcinoma. To date, five cases (four of whom were brothers) have been described.

Id	722202006
Status	Primitive

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van gonade
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	hyperkeratose
Finding site	structuur van huid
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	hyperkeratose
Finding site	gehele huid van plantaire zijde van voet

Associated morphology	hyperkeratose
Finding site	gehele huid van palmaire zijde van hand

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	Q56.0
Term	Hermafroditisme, niet elders geclassificeerd

SNOMED CT to Orphanet simple map

85112

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q56.0
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q56.0 \| POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified