autosomaal recessieve hereditaire aandoening	congenitale afwijking van mondholte	hereditaire aandoening van spijsverteringsstelsel	hereditaire ontwikkelingsstoornis	orofaciale schisis	polymalformatief syndroom met defect van aangezicht als voornaamst kenmerk	verstandelijke beperking
\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|

syndroom van cheilopalatoschisis, faciale dysmorfie en afwijkingen aan oog, hart en darmen (aandoening)
	syndroom van cheilopalatoschisis, faciale dysmorfie en afwijkingen aan oog, hart en darmen
	syndroom van Kapur-Toriello
	Kapur Toriello syndrome
	Kapur-Toriello syndrome is an extremely rare syndrome characterized by facial dysmorphism, severe intellectual deficiency, cardiac and intestinal anomalies, and growth retardation.

Id	722031003
Status	Primitive

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van aangezicht
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	fusiedefect door stoornis in ontwikkeling
Finding site	structuur van subregio van hoofd
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van binnenste gedeelte van mond
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Has interpretation	gestoord
Interprets	intellectueel vermogen

Has interpretation	gestoord
Interprets	Adaptation behavior

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	Q87.8
Term	Overige gespecificeerde congenitale gestoorde-ontwikkelingssyndromen, niet elders geclassificeerd

SNOMED CT to Orphanet simple map

2328

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q87.8
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q87.8 \| POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified