congenitale radio-ulnaire synostose	polymalformatief syndroom met defect van aangezicht en extremiteit als voornaamst kenmerk	verstandelijke beperking
\|	\|	\|

syndroom van radio-ulnaire synostose met ontwikkelingsachterstand en hypotonie (aandoening)
	syndroom van radio-ulnaire synostose met ontwikkelingsachterstand en hypotonie
	syndroom van Der Kaloustian-McIntosh-Silver syndroom van radio-ulnaire synostose met ontwikkelingsachterstand en verminderde spiertonus Der Kaloustian-McIntosh-Silver-syndroom
	Radioulnar synostosis with developmental delay and hypotonia syndrome
	Der Kaloustian McIntosh Silver syndrome
	An extremely rare syndrome with synostosis described in about 4 patients to date with clinical manifestations including congenital unilateral radioulnar synostosis, generalized hypotonia, developmental delay and dysmorphic facial features (long face, prominent nose and ears).

Id	721883006
Status	Primitive

Associated morphology	abnormaal gefuseerde structuur
Finding site	botstructuur van radius
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	abnormaal gefuseerde structuur
Finding site	botstructuur van ulna
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van aangezicht
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Has interpretation	gestoord
Interprets	intellectueel vermogen

Has interpretation	gestoord
Interprets	Adaptation behavior

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	Q87.8
Term	Overige gespecificeerde congenitale gestoorde-ontwikkelingssyndromen, niet elders geclassificeerd

SNOMED CT to Orphanet simple map

3270

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q87.8
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q87.8 \| POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified