autosomaal recessieve hereditaire aandoening
mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekte
||
mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekte door volledige deficiëntie van interferon-gammareceptor 2 (aandoening)
mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekte door volledige deficiëntie van interferon-gammareceptor 2
mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekte door volledige IFNGR2-deficiëntie
'Mendelian susceptibility to mycobacterial disease' door volledige IFNGR2-deficiëntie
MSMD door volledige IFN-gamma-R2-deficiëntie
Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete interferon gamma receptor 2 deficiency
Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete IFNgammaR2 deficiency
Mendelian susceptibly to mycobacterial diseases (MSMD) due to complete interferon gamma receptor 2 (IFN-gammaR2) deficiency is a genetic variant of MSMD characterized by a complete deficiency in IFN-gammaR2, leading to an undetectable response to IFN-gamma, and consequently, to severe and often fatal infections with bacillus Calmette-Guérin (BCG) and other environmental mycobacteria (EM).
Id721876004
StatusPrimitive
Pathological processafwijkend immuunproces
DHD Diagnosis thesaurus reference set
RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set
TargetD84.8
TermOverige gespecificeerde immunodeficiënties
SNOMED CT to Orphanet simple map319547
SNOMED CT to ICD-10 extended map
TargetD84.8
RuleTRUE
AdviceALWAYS D84.8 | POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified