autosomaal recessieve hereditaire aandoening
mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekte
||
mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekte door volledige deficiëntie van interferon-gammareceptor 2 (aandoening)
mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekte door volledige deficiëntie van interferon-gammareceptor 2
mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekte door volledige IFNGR2-deficiëntie
'Mendelian susceptibility to mycobacterial disease' door volledige IFNGR2-deficiëntie
MSMD door volledige IFN-gamma-R2-deficiëntie
Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete interferon gamma receptor 2 deficiency
Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete IFNgammaR2 deficiency
Mendelian susceptibly to mycobacterial diseases (MSMD) due to complete interferon gamma receptor 2 (IFN-gammaR2) deficiency is a genetic variant of MSMD characterized by a complete deficiency in IFN-gammaR2, leading to an undetectable response to IFN-gamma, and consequently, to severe and often fatal infections with bacillus Calmette-Guérin (BCG) and other environmental mycobacteria (EM).
Id721876004
StatusPrimitive
Pathological processafwijkend immuunproces
DHD Diagnosis thesaurus reference set
SNOMED CT to Orphanet simple map319547
SNOMED CT to ICD-10 extended map
TargetD84.8
RuleTRUE
AdviceALWAYS D84.8 | POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified