4H-leukodystrofie	cerebellaire ataxie	chronische encefalopathie	chronische ziekte van gebitselement en/of ondersteunende structuur	chronische ziekte van urogenitaal stelsel	hereditaire ataxie	partiële agenesie van gebitselementen
\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|

syndroom van hypomyelinisatie, hypogonadotroop hypogonadisme en hypodontie (aandoening)
	syndroom van hypomyelinisatie, hypogonadotroop hypogonadisme en hypodontie
	Hypomyelination, hypogonadotropic hypogonadism, hypodontia syndrome
	4H syndrome
	A syndrome with the association of demyelinating leukodystrophy and progressive cerebellar ataxia, hypogonadotropic hypogonadism and hypodontia. It has been diagnosed in four unrelated patients. These symptoms suggest the association of a myelination defect (of the central and peripheral nervous systems) with an endocrinal deficiency of the pituitary gland.

Id	721846006
Status	Primitive

Associated morphology	afwijkend aantal
Finding site	structuur van gebitselement
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	dystrofie
Finding site	structuur van substantia alba van hersenen en ruggenmerg

Associated morphology	afwezigheid
Finding site	structuur van gebitselement
Occurrence	congenitaal

Associated morphology	verandering van myelineschede
Finding site	structuur van gemyeliniseerde zenuwvezel

Clinical course

Finding site

structuur van cerebellum

Finding site

endocriene structuur van gonade

Finding site

structuur van pars distalis adenohypophysis

SNOMED CT to Orphanet simple map

88637

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	G11.1
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS G11.1
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified

Target	K00.0
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS K00.0
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified

Target	E23.0
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS E23.0
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified