autosomaal recessieve hereditaire aandoening	congenitale afwijking van digitus van hand en/of voet	congenitale afwijking van tractus urogenitalis	congenitale dysplasie van extremiteit	dysostose van bot van schedel	faciale dysplasie	hereditaire aandoening van bewegingsapparaat	hereditaire ontwikkelingsstoornis	polymalformatief syndroom met defect van aangezicht en extremiteit als voornaamst kenmerk
\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|

acrofrontofacionasale dysostose type 2 (aandoening)
	acrofrontofacionasale dysostose type 2
	syndroom van Naguib-Richieri-Costa syndroom van hypertelorisme, hypospadie en polysyndactylie
	Acrofrontofacionasal dysostosis type 2
	Naguib Richieri Costa syndrome Acro-fronto-facio-nasal dysostosis type 2 Hypertelorism, hypospadias, polysyndactyly syndrome
	Hypertelorism-hypospadias-polysyndactyly syndrome is a very rare syndrome associating an acro-fronto-facio-nasal dysostosis with genitourinary anomalies.

Id	721835008
Status	Primitive

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van systema urogenitale
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	dysplasie
Finding site	structuur van digitus van hand of voet
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	dysplasie
Finding site	structuur van aangezicht
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	dysplasie
Finding site	botstructuur van cranium
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

DHD Diagnosis thesaurus reference set

SNOMED CT to Orphanet simple map

2211

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q87.8
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q87.8 \| POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified