ectodermale dysplasie met afwijkingen van gebitselementen en nagels	gehoorverlies bij syndroom	genetische nagelaandoening	hereditaire aandoening van auditief systeem	hereditaire aandoening van gebitselement	hereditaire aandoening van integumentum	hereditaire ontwikkelingsstoornis	hypoplasie van tandglazuur	perceptief gehoorverlies	peroxisomale biogenesestoornis	verminderd gehoor
\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|

syndroom van doofheid, glazuurhypoplasie en nageldefect (aandoening)
	syndroom van doofheid, glazuurhypoplasie en nageldefect
	doofheid-glazuurhypoplasie-nageldefect-syndroom syndroom van Heimler Heimler-syndroom
	Deafness, enamel hypoplasia, nail defect syndrome
	Heimler syndrome
	This syndrome is characterized by sensorineural hearing loss, generalized enamel hypoplasia of the permanent dentition with normal primary dentition and nail defects (Beau's lines and leukonychia). Less than 10 patients have been described so far. Transmission is autosomal recessive.

Id	721085000
Status	Primitive

Has interpretation	verlaagd
Interprets	gehoorfunctie

Associated morphology	dysplasie
Finding site	structuur van ectoderm
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van nagel
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van gebitselement
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Finding site

structuur van auditief systeem

Associated morphology	hypoplasie
Finding site	structuur van enamelum
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	H90.5
Term	Gehoorverlies door perceptiestoornis, niet gespecificeerd

Target	K00.4
Term	Stoornissen van tandontwikkeling

Target	Q84.6
Term	Overige congenitale misvormingen van nagels

SNOMED CT to Orphanet simple map

3220

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	H90.5
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS H90.5 \| POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified

Target	K00.4
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS K00.4
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified

Target	Q84.6
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q84.6
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified