afwijkend weefsel van bot
autosomaal recessieve hereditaire aandoening
congenitale afwijking van benig skelet
congenitale microcefalie
genetische verstandelijke beperking
polymalformatief syndroom met defect van aangezicht als voornaamst kenmerk
spondylometafysaire dysplasie
|
|
|
|
|
|
|
Hall-Riggs-syndroom (aandoening)
Hall-Riggs-syndroom
syndroom van Hall-Riggs
Hall Riggs syndrome
Hall-Riggs syndrome is a very rare syndrome consisting of microcephaly with facial dysmorphism, spondylometaphyseal dysplasia and severe intellectual deficit.
Id
721008000
Status
Primitive
Associated morphology
morfologische afwijking
Finding site
structuur van aangezicht
Occurrence
congenitaal
Pathological process
proces van pathologische ontwikkeling
Associated morphology
dysplasie
Finding site
botstructuur
Occurrence
congenitaal
Pathological process
proces van pathologische ontwikkeling
Associated morphology
afwijkend klein
Finding site
structuur van hoofd
Occurrence
congenitaal
Pathological process
proces van pathologische ontwikkeling
Has interpretation
onder referentiebereik
Interprets
hoofdomtrek bij geboorte
Has interpretation
gestoord
Interprets
intellectueel vermogen
Has interpretation
gestoord
Interprets
Adaptation behavior
DHD Diagnosis thesaurus reference set
SNOMED CT to Orphanet simple map
2107
SNOMED CT to ICD-10 extended map
Target
Q87.8
Rule
TRUE
Advice
ALWAYS Q87.8 | POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation
SNOMED CT source code to target map code correlation not specified