autosomaal recessieve hereditaire aandoening	congenitale afwijking van benig skelet	hereditaire aandoening van bewegingsapparaat	hereditaire aandoening van visueel systeem	hereditaire ontwikkelingsstoornis	megalocornea	ontwikkelingsachterstand	polymalformatief syndroom met defect van aangezicht als voornaamst kenmerk	skeletdysplasie
\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|

Frank-Ter Haar-syndroom (aandoening)
	Frank-Ter Haar-syndroom
	Ter Haar-syndroom syndroom van Frank-Ter Haar
	Frank-Ter Haar syndrome
	Ter Haar syndrome
	A rare primary bone dysplasia characterized by megalocornea, multiple skeletal anomalies, characteristic facial dysmorphism (wide fontanels, prominent forehead, hypertelorism, prominent eyes, full cheeks and micrognathia) and developmental delay.

Id	720958002
Status	Primitive

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van aangezicht
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	vergroting
Finding site	structuur van cornea
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	dysplasie
Finding site	botstructuur
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	Q87.8
Term	Overige gespecificeerde congenitale gestoorde-ontwikkelingssyndromen, niet elders geclassificeerd

SNOMED CT to Orphanet simple map

137834

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q87.8
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q87.8 \| POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified