autosomaal recessieve hereditaire aandoening	congenitaal perceptief gehoorverlies	congenitale afwijking van benig skelet	gehoorverlies bij syndroom	hereditaire aandoening van auditief systeem	hereditaire aandoening van bewegingsapparaat	hereditaire ontwikkelingsstoornis	polymalformatief syndroom met defect van aangezicht als voornaamst kenmerk	skeletdysplasie	verstandelijke beperking
\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|

syndroom van doofheid, skeletdysplasie en granuloom van lip (aandoening)
	syndroom van doofheid, skeletdysplasie en granuloom van lip
	syndroom van Fountain
	Fountain syndrome
	Deafness with skeletal dysplasia and lip granuloma syndrome Deafness, skeletal dysplasia, coarse face with full lips syndrome
	Fountain syndrome is an extremely rare multi-systemic genetic disorder characterized by intellectual disability, deafness, skeletal abnormalities and coarse facial features.

Id	720957007
Status	Primitive

Finding site	structuur van auditief systeem
Occurrence	congenitaal

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van aangezicht
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	dysplasie
Finding site	botstructuur
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Has interpretation	gestoord
Interprets	gehoorfunctie

Has interpretation	gestoord
Interprets	intellectueel vermogen

Has interpretation	gestoord
Interprets	Adaptation behavior

DHD Diagnosis thesaurus reference set

SNOMED CT to Orphanet simple map

3219

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q87.8
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q87.8 \| POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified