autosomaal recessieve hereditaire aandoening
camptodactylie van digitus van hand
congenitale afwijking van digitus van hand, exclusief digitus I
hereditaire aandoening van bewegingsapparaat
hereditaire ontwikkelingsstoornis
polymalformatief syndroom met defect van aangezicht en extremiteit als voornaamst kenmerk
||||||
camptodactyliesyndroom Guadalajara-type 1 (aandoening)
camptodactyliesyndroom Guadalajara-type 1
Camptodactyly syndrome Guadalajara type 1
Camptodactyly syndrome, Guadalajara type 1 is a rare syndrome consisting of growth retardation, facial dysmorphism, camptodactyly and skeletal anomalies.
Id720602007
StatusPrimitive
Associated morphologymorfologische afwijking
Finding sitestructuur van digitus van hand, exclusief digitus I
Occurrencecongenitaal
Pathological processproces van pathologische ontwikkeling
Associated morphologygefixeerde flexiedeformiteit
Finding sitestructuur van bewegingsapparaat van digitus van hand
Occurrencecongenitaal
Pathological processproces van pathologische ontwikkeling
Associated morphologymorfologische afwijking
Finding sitestructuur van aangezicht
Occurrencecongenitaal
Pathological processproces van pathologische ontwikkeling
DHD Diagnosis thesaurus reference set
SNOMED CT to Orphanet simple map1327
SNOMED CT to ICD-10 extended map
TargetQ87.1
RuleTRUE
AdviceALWAYS Q87.1 | POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified