autosomaal recessieve hereditaire aandoening	hereditaire ontwikkelingsstoornis	hereditaire opticusneuropathie	polymalformatief syndroom met defect van aangezicht en extremiteit als voornaamst kenmerk	pseudopapiloedeem
\|	\|	\|	\|	\|

acro-oto-oculair syndroom (aandoening)
	acro-oto-oculair syndroom
	syndroom van pseudopapiloedeem, blefarofimose en handanomalieën
	Acro-oto-ocular syndrome
	Pseudopapilledema, blepharophimosis and hand anomaly syndrome Pseudopapilloedema, blepharophimosis and hand anomaly syndrome Acrootoocular syndrome
	A very rare disorder associating pseudopapilledema (optic disc swelling not secondary to increased intracranial pressure), mixed hearing loss, facial dysmorphism and limb extremity anomalies.

Id	720410001
Status	Primitive

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van extremiteit
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van aangezicht
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Finding site	structuur van papilla nervi optici
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	Q87.0
Term	Congenitale gestoorde-ontwikkelingssyndromen waarbij voornamelijk aangezicht is aangedaan

SNOMED CT to Orphanet simple map

2980

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q87.0
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q87.0 \| POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified