Congenital deformity of musculoskeletal system
congenitale afwijkende vorm van schedel
hereditaire aandoening van bewegingsapparaat
hereditaire ontwikkelingsstoornis
plagiocefalie
polymalformatief syndroom met defect van aangezicht als voornaamst kenmerk
verstandelijke beperking
X-gebonden hereditaire recessieve aandoening
||||||||
X-gebonden syndroom van verstandelijke beperking en plagiocefalie (aandoening)
X-gebonden syndroom van verstandelijke beperking en plagiocefalie
syndroom van Hyde Forster-McCarthy-Berry
X-gebonden syndroom van mentale retardatie en plagiocefalie
X-gebonden syndroom van verstandelijke handicap en plagiocefalie
X-linked intellectual disability with plagiocephaly syndrome
Hyde Forster McCarthy Berry syndrome
This syndrome has characteristics of severe intellectual deficit, brachycephaly, plagiocephaly, prominent forehead and coarse facial features. It has been described in two males from one family. Two females belonging to the same family displayed moderate intellectual deficit but no craniofacial dysmorphism.
Id719812008
StatusPrimitive
Associated morphologymorfologische afwijking
Finding sitestructuur van aangezicht
Occurrencecongenitaal
Pathological processproces van pathologische ontwikkeling
Associated morphologydeformiteit
Finding sitebotstructuur van cranium
Occurrencecongenitaal
Pathological processproces van pathologische ontwikkeling
Has interpretationgestoord
Interpretsintellectueel vermogen
Has interpretationgestoord
InterpretsAdaptation behavior
DHD Diagnosis thesaurus reference set
RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set
TargetQ87.0
TermCongenitale gestoorde-ontwikkelingssyndromen waarbij voornamelijk aangezicht is aangedaan
SNOMED CT to Orphanet simple map2898
SNOMED CT to ICD-10 extended map
TargetQ87.0
RuleTRUE
AdviceALWAYS Q87.0 | POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified