cystinurie type 1
deletie van gedeelte van korte arm van chromosoom 2
hereditaire ontwikkelingsstoornis
niersteen
ontwikkelingsachterstand
polymalformatief syndroom met defect van aangezicht als voornaamst kenmerk
||||||
2p21-microdeletiesyndroom (aandoening)
2p21-microdeletiesyndroom
monosomie 2p21
2p21-deletiesyndroom
2p21 microdeletion syndrome
Monosomy 2p21
The 2p21 microdeletion syndrome consists of cystinuria, neonatal seizures, hypotonia, severe growth and developmental delay, facial dysmorphism, and lactic acidemia.
Id719652007
StatusPrimitive
Associated morphologypartiële monosomie
Finding sitestructuur van korte arm van chromosoom
Occurrencecongenitaal
Associated morphologymorfologische afwijking
Finding sitestructuur van aangezicht
Occurrencecongenitaal
Pathological processproces van pathologische ontwikkeling
Associated morphologypartiële monosomie
Finding sitechromosomenpaar 2
Occurrencecongenitaal
Interpretsspiertonus
Finding sitestructuur van skeletspier
Associated morphologylithiase
Finding sitestructuur van nier
DHD Diagnosis thesaurus reference set
RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set
TargetQ93.5
TermOverige deleties van deel van chromosoom
SNOMED CT to Orphanet simple map163693
SNOMED CT to ICD-10 extended map
TargetQ93.5
RuleTRUE
AdviceALWAYS Q93.5
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified