afwijkend weefsel van bot	autosomaal recessieve hereditaire aandoening	congenitale afwijking van benig skelet	hereditaire aandoening van bewegingsapparaat	hereditaire ontwikkelingsstoornis	polymalformatief syndroom met defect van aangezicht en extremiteit als voornaamst kenmerk	skeletdysplasie
\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|

pycnoachondrogenese (aandoening)
	pycnoachondrogenese
	syndroom van Camera
	Pyknoachondrogenesis
	Camera syndrome
	A lethal skeletal osteochondrodysplasia characterized by severe generalized osteosclerosis.

Id	719258003
Status	Primitive

Associated morphology	dysplasie
Finding site	botstructuur
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van extremiteit
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van aangezicht
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

DHD Diagnosis thesaurus reference set

SNOMED CT to Orphanet simple map

3003

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q78.8
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q78.8 \| POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified