hereditaire ontwikkelingsstoornis	polymalformatief syndroom met defect van aangezicht als voornaamst kenmerk	verstandelijke beperking	X-gebonden hereditaire recessieve aandoening
\|	\|	\|	\|

X-gebonden syndroom van verstandelijke beperking, epilepsie, progressieve gewrichtcontracturen en faciale dysmorfie (aandoening)
	X-gebonden syndroom van verstandelijke beperking, epilepsie, progressieve gewrichtcontracturen en faciale dysmorfie
	X-gebonden syndroom van mentale retardatie, epilepsie, progressieve gewrichtcontracturen en faciale dysmorfie X-gebonden syndroom van verstandelijke handicap, epilepsie, progressieve gewrichtcontracturen en faciale dysmorfie
	X-linked intellectual disability and epilepsy with progressive joint contracture and facial dysmorphism syndrome
	This syndrome has characteristics of intellectual deficit, epilepsy, facial dysmorphism and progressive joint contractures. It has been described in two boys. Hypotonia and feeding problems at birth were also reported. The mode of transmission is X-linked.

Id	719155005
Status	Primitive

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van aangezicht
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Has interpretation	gestoord
Interprets	intellectueel vermogen

Has interpretation	gestoord
Interprets	Adaptation behavior

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	Q87.8
Term	Overige gespecificeerde congenitale gestoorde-ontwikkelingssyndromen, niet elders geclassificeerd

SNOMED CT to Orphanet simple map

85319

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q87.8
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q87.8 \| POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified