autosomaal recessieve hereditaire aandoening	congenitale afwijking van tractus urogenitalis	congenitale trombocytopenie	encephalocele	hereditaire aandoening van bewegingsapparaat	hereditaire aandoening van zenuwstelsel	hereditaire ontwikkelingsstoornis	hereditaire trombocytopenie	polymalformatief syndroom met defect van extremiteit als voornaamst kenmerk
\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|

syndroom van focomelie, trombocytopenie, encephalocele en urogenitale misvormingen (aandoening)
	syndroom van focomelie, trombocytopenie, encephalocele en urogenitale misvormingen
	syndroom van focomelie, trombocytopenie, encefalokèle en urogenitale misvormingen syndroom van von Voss-Cherstvoy DK-focomeliesyndroom
	DK phocomelia syndrome
	Phocomelia, thrombocytopenia, encephalocele and urogenital malformation syndrome Von Voss-Cherstvoy syndrome
	Von Voss-Cherstvoy syndrome is a very rare disorder with phocomelia of upper limbs, encephalocele, variable brain anomalies, urogenital abnormalities, and thrombocytopenia.

Id	719021005
Status	Primitive

Associated morphology	fusiedefect door stoornis in ontwikkeling
Finding site	botstructuur van cranium
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Has interpretation	onder referentiebereik
Interprets	Platelet count

Associated morphology	herniatie
Finding site	structuur van encephalon
Occurrence	congenitaal

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van systema urogenitale
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Has interpretation	afwijkend
Interprets	hemostase

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	Q87.8
Term	Overige gespecificeerde congenitale gestoorde-ontwikkelingssyndromen, niet elders geclassificeerd

SNOMED CT to Orphanet simple map

3439

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q87.8
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q87.8 \| POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified