autosomaal recessieve hereditaire aandoening
congenitaal lengtedefect van extremiteit
hereditaire aandoening van bewegingsapparaat
hereditaire ontwikkelingsstoornis
klaverbladschedel
polymalformatief syndroom met defect van aangezicht en extremiteit als voornaamst kenmerk
|
|
|
|
|
|
syndroom van craniosynostose met multipele congenitale afwijkingen (aandoening)
syndroom van craniosynostose met multipele congenitale afwijkingen
syndroom van klaverbladschedel met multipele congenitale afwijkingen
Cloverleaf skull with multiple congenital anomalies syndrome
This newly described syndrome is characterized by cloverleaf skull, limb anomalies, facial dysmorphism and multiple congenital anomalies.
Id
717771007
Status
Primitive
Associated morphology
premature fusie
Finding site
structuur van sutura lambdoidea
Occurrence
congenitaal
Pathological process
proces van pathologische ontwikkeling
Associated morphology
morfologische afwijking
Finding site
structuur van aangezicht
Occurrence
congenitaal
Pathological process
proces van pathologische ontwikkeling
Associated morphology
premature fusie
Finding site
structuur van sutura sagittalis
Occurrence
congenitaal
Pathological process
proces van pathologische ontwikkeling
Associated morphology
premature fusie
Finding site
structuur van sutura coronalis
Occurrence
congenitaal
Pathological process
proces van pathologische ontwikkeling
Associated morphology
abnormaal korte groei
Finding site
gehele extremiteit
Occurrence
congenitaal
Pathological process
proces van pathologische ontwikkeling
DHD Diagnosis thesaurus reference set
SNOMED CT to Orphanet simple map
93267
SNOMED CT to ICD-10 extended map
Target
Q87.8
Rule
TRUE
Advice
ALWAYS Q87.8 | POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation
SNOMED CT source code to target map code correlation not specified