leukotrieen C4-synthasedeficiëntie (aandoening) |
| leukotrieen C4-synthasedeficiëntie |
| deficiëntie van leukotrieen C4-synthase
|
 | Dit betekent dat je lichaam een bepaalde stof niet goed kan aanmaken. Deze stof speelt een rol bij ontstekingsreacties en allergische reacties. Hierdoor werkt je afweersysteem minder goed. |
| Deficiency of leukotriene C4 synthase |
| Hypotonia with failure to thrive and microcephaly syndrome Leukotriene C4 synthase deficiency
|
| Leukotriene C4 synthase deficiency is an extremely rare fatal neurometabolic developmental disorder characterized clinically by muscular hypotonia, psychomotor retardation, failure to thrive, and microcephaly. |