polymalformatief syndroom met defect van aangezicht en extremiteit als voornaamst kenmerk
trisomie 10
verstandelijke beperking
|
|
|
trisomie 10p (aandoening)
trisomie 10p
duplicatie van chromosoom 10p
Trisomy 10p
Trisomy 10p is a syndrome of mental retardation/multiple congenital malformations (MR-MCA) that is caused by the total or partial duplication of the short arm of chromosome 10.
Id
717157006
Status
Primitive
Associated morphology
morfologische afwijking
Finding site
structuur van extremiteit
Occurrence
congenitaal
Pathological process
proces van pathologische ontwikkeling
Associated morphology
morfologische afwijking
Finding site
structuur van aangezicht
Occurrence
congenitaal
Pathological process
proces van pathologische ontwikkeling
Associated morphology
trisomie
Finding site
chromosomenpaar 10
Occurrence
congenitaal
Pathological process
proces van pathologische ontwikkeling
Has interpretation
gestoord
Interprets
intellectueel vermogen
Has interpretation
gestoord
Interprets
Adaptation behavior
DHD Diagnosis thesaurus reference set
SNOMED CT to Orphanet simple map
171929
SNOMED CT to ICD-10 extended map
Target
Q92.2
Rule
TRUE
Advice
ALWAYS Q92.2
Correlation
SNOMED CT source code to target map code correlation not specified