autosomaal recessieve hereditaire aandoening	mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekte
\|	\|

mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekte door volledige deficiëntie van interleukine 12-receptor-bèta 1 (aandoening)
	mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekte door volledige deficiëntie van interleukine 12-receptor-bèta 1
	'Mendelian susceptibility to mycobacterial disease' door volledige IL12RB1-deficiëntie MSMD door volledige IL12RB1-deficiëntie
	Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete IL12RB1 deficiency
	Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete interleukin 12 receptor beta 1 deficiency
	Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases (MSMD) due to complete interleukin-12 receptor subunit beta-1 (IL12RB1) deficiency is a genetic variant of MSMD characterized by mild bacillus Calmette-Guérin (BCG) infections and recurrent Salmonella infections.

Id	716869006
Status	Primitive

Pathological process

afwijkend immuunproces

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	D84.8
Term	Overige gespecificeerde immunodeficiënties

SNOMED CT to Orphanet simple map

319552

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	D84.8
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS D84.8 \| POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified