hereditaire ontwikkelingsstoornis	polymalformatief syndroom met defect van aangezicht als voornaamst kenmerk	verlate spraakontwikkeling
\|	\|	\|

syndroom van vertraagde spraakontwikkeling, asymmetrie van aangezicht, strabismus en plooi in oorlel (aandoening)
	syndroom van vertraagde spraakontwikkeling, asymmetrie van aangezicht, strabismus en plooi in oorlel
	syndroom van vertraagde spraakontwikkeling, asymmetrie van aangezicht, strabisme en plooi in oorlel syndroom van vertraagde spraakontwikkeling, asymmetrie van aangezicht, scheelzien en plooi in oorlel syndroom van Mehes
	Mehes syndrome
	Delayed speech and facial asymmetry with strabismus and ear lobe skin crease syndrome
	This syndrome is extremely rare and has characteristics of delayed speech development, mild facial asymmetry, strabismus and transverse ear lobe creases. To date, six cases have been reported in five families. Dysmorphic features include asymmetrical face, unilateral narrow palpebral fissure, divergent strabismus, long philtrum, high-arched palate, apparently low-set ears and transverse ear lobe creases on both sides. Delayed language development is constant but intellectual development can be normal. In one family, the transmission was compatible with either autosomal dominant or X-linked dominant inheritance.

Id	716199000
Status	Primitive

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van aangezicht
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Has interpretation	afwijkend
Interprets	vermogen tot uitvoeren van functies gerelateerd aan communicatie

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	Q87.0
Term	Congenitale gestoorde-ontwikkelingssyndromen waarbij voornamelijk aangezicht is aangedaan

SNOMED CT to Orphanet simple map

3038

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q87.0
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q87.0
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified