autosomaal recessieve hereditaire aandoening	congenitale afwijking van oog	congenitale afwijking van oor	hereditaire aandoening van auditief systeem	hereditaire aandoening van visueel systeem	hereditaire ontwikkelingsstoornis	polymalformatief syndroom met defect van extremiteit als voornaamst kenmerk
\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|

syndroom van defect van bovenste ledemaat en afwijkingen aan oog en oor (aandoening)
	syndroom van defect van bovenste ledemaat en afwijkingen aan oog en oor
	syndroom van defect van bovenste ledemaat en oog- en oorafwijkingen
	Upper limb defect with eye and ear abnormalities syndrome
	This syndrome associates upper limb defects (hypoplastic thumb with hypoplasia of the metacarpal bone and phalanges and delayed bone maturation), developmental delay, central hearing loss, unilateral poorly developed antihelix, bilateral choroid coloboma and growth retardation. This syndrome has been reported in two siblings. The inheritance is probably autosomal recessive.

Id	716110002
Status	Primitive

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van bulbus oculi
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van oor
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	Q87.8
Term	Overige gespecificeerde congenitale gestoorde-ontwikkelingssyndromen, niet elders geclassificeerd

SNOMED CT to Orphanet simple map

2489

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q87.8
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q87.8
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified