afwezigheid van onderste extremiteit	congenitaal cataract	congenitale afwijking van onderste extremiteit	polymalformatief syndroom met defect van extremiteit als voornaamst kenmerk
\|	\|	\|	\|

syndroom van afwezigheid van been en congenitaal cataract (aandoening)
	syndroom van afwezigheid van been en congenitaal cataract
	syndroom van afwezigheid van onderste extremiteit en aangeboren staar syndroom van afwezigheid van been en aangeboren staar
	Absence deformity of leg and congenital cataract syndrome
	A very rare syndromic limb malformation described in two distantly related boys. Its features are described as absence deformity of the left leg, progressive scoliosis, short stature, congenital cataract associated with dysplasia of the optic nerve. No intellectual deficit has been observed.

Id	716099003
Status	Primitive

Associated morphology	afwezigheid
Finding site	structuur van onderste extremiteit
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	troebeling
Finding site	structuur van lens cristallina
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	Q72.8
Term	Overige gespecificeerde onderontwikkeling van onderste extremiteit(en)

Target	Q12.0
Term	Congenitaal cataract

SNOMED CT to Orphanet simple map

2310

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q72.8
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q72.8
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified

Target	Q12.0
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q12.0
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified