congenitaal cataract	congenitale afwijking van tractus urogenitalis	congenitale atresie van anus	hereditaire aandoening van spijsverteringsstelsel	hereditaire aandoening van visueel systeem	hereditaire ontwikkelingsstoornis	verstandelijke beperking
\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|

syndroom van congenitaal cataract, verstandelijke beperking, atresie van anus en afwijking van urinewegen (aandoening)
	syndroom van congenitaal cataract, verstandelijke beperking, atresie van anus en afwijking van urinewegen
	syndroom van congenitaal cataract, mentale retardatie, atresie van anus en afwijking van urinewegen syndroom van Karandikar-Maria-Kamble syndroom van congenitaal cataract, verstandelijke handicap, atresie van anus en afwijking van urinewegen
	Karandikar Maria Kamble syndrome
	Congenital cataract with intellectual disability and anal atresia and urinary defect syndrome
	This syndrome has main feature of congenital cataracts with squint, intellectual deficit, anomalies of the genitourinary tract (rectovesical fistula, micropenis, undescended testis, and hypospadias), imperforate anus and other anomalies. It has been described in three siblings born to nonconsanguineous parents. It is likely to be transmitted as an autosomal recessive trait.

Id	715989002
Status	Primitive

Associated morphology	troebeling
Finding site	structuur van lens cristallina
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van systema urogenitale
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	atresie
Finding site	structuur van anus
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Has interpretation	gestoord
Interprets	intellectueel vermogen

Has interpretation	gestoord
Interprets	Adaptation behavior

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	Q12.0
Term	Congenitaal cataract

Target	F79.9
Term	Niet gespecificeerde zwakzinnigheid; Zonder vermelding van gedragsstoornissen

Target	Q42.3
Term	Congenitale afwezigheid, atresie en stenose van anus zonder fistel

Target	Q64.9
Term	Congenitale misvorming van urinewegen, niet gespecificeerd

SNOMED CT to Orphanet simple map

1381

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q12.0
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q12.0
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified

Target	F79.9
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS F79.9
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified

Target	Q42.3
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q42.3
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified

Target	Q64.9
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q64.9
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified