agenesie van corpus callosum	autosomaal recessieve hereditaire aandoening	hereditaire aandoening van zenuwstelsel	hereditaire ontwikkelingsstoornis	polymalformatief syndroom met defect van aangezicht en extremiteit als voornaamst kenmerk
\|	\|	\|	\|	\|

autosomaal recessief acrocallosaal syndroom (aandoening)
	autosomaal recessief acrocallosaal syndroom
	autosomaal recessief ACS
	Acrocallosal syndrome
	A rare polymalformative syndrome characterized by agenesis of corpus callosum (CC), distal anomalies of limbs, minor craniofacial anomalies and intellectual disability.

Id	715951007
Status	Primitive

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van extremiteit
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van aangezicht
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	agenesie
Finding site	geheel corpus callosum
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

DHD Diagnosis thesaurus reference set

SNOMED CT to Orphanet simple map

36

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q04.0
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q04.0 \| POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified