afwijkend weefsel van hals	autosomaal recessieve hereditaire aandoening	congenitale afwijking van cervicale wervel	congenitale fusie van wervelkolom	congenitale microcefalie	hereditaire aandoening van bewegingsapparaat	hereditaire ontwikkelingsstoornis	polymalformatief syndroom met defect van aangezicht als voornaamst kenmerk
\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|

microcefalie gelijktijdig met cervicale wervelkolomfusie (aandoening)
	microcefalie gelijktijdig met cervicale wervelkolomfusie
	Microcephaly with cervical spine fusion anomaly
	Microcephalus co-occurrent with cervical spine fusion anomaly
	A very rare disorder, features include microcephaly, facial dysmorphism (beaked nose, low-set ears, downslanting palpebral fissures, micrognathia), mild intellectual deficit, short stature, and cervical spine fusion anomalies producing spinal cord compression.

Id	715462003
Status	Primitive

Associated morphology	congenitale kleinheid
Finding site	structuur van hoofd
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van aangezicht
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	Abnormally fused structure
Finding site	botstructuur van cervicale wervel
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Has interpretation	onder referentiebereik
Interprets	hoofdomtrek bij geboorte

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	Q02
Term	Microcefalie

Target	Q76.4
Term	Overige congenitale misvormingen van wervelkolom, niet verband houdend met scoliose

SNOMED CT to Orphanet simple map

2522

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q02
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q02
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified

Target	Q76.4
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q76.4
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified