|
distale partiële deletie van lange arm van chromosoom 11 (aandoening)
distale partiële deletie van lange arm van chromosoom 11
11qDS
syndroom van Jacobsen
syndroom van Jacobsen
Zeldzame erfelijke aandoening waarbij sprake is van een deletie in chromosoom 11; symptomen zijn onder meer groei- en ontwikkelingsachterstand, problemen met slikken, breed uitstaande ogen en andere gezichtsafwijkingen, afwijkingen in de bloedplaatjes, aangeboren afwijkingen aan hart, nieren en longen.
Jacobsen syndrome
Distal deletion 11q
Distal monosomy 11q
Distal partial deletion of long arm of chromosome 11
A multiple congenital anomaly/intellectual disability contiguous gene syndrome caused by partial deletion of the long arm of chromosome 11. The most common clinical features include pre and postnatal growth retardation, psychomotor retardation, facial dysmorphism (skull deformities, hypertelorism, ptosis, coloboma, downslanting palpebral fissures, epicanthal folds, a broad nasal bridge, short nose, V-shaped mouth, and small, low-set and posteriorly rotated ears).
Id715438008
StatusPrimitive
Associated morphologydeletie van lange arm
Finding sitechromosomenpaar 11
Occurrencecongenitaal
Associated morphologypartiële monosomie
Finding sitechromosomenpaar 11
Occurrencecongenitaal
DHD Diagnosis thesaurus reference set
RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set
TargetQ93.5
TermOverige deleties van deel van chromosoom
SNOMED CT to Orphanet simple map2308
SNOMED CT to ICD-10 extended map
TargetQ93.5
RuleTRUE
AdviceALWAYS Q93.5
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified