| Zeldzame erfelijke aandoening waarbij sprake is van een deletie in chromosoom 11; symptomen zijn onder meer groei- en ontwikkelingsachterstand, problemen met slikken, breed uitstaande ogen en andere gezichtsafwijkingen, afwijkingen in de bloedplaatjes, aangeboren afwijkingen aan hart, nieren en longen. |
| A multiple congenital anomaly/intellectual disability contiguous gene syndrome caused by partial deletion of the long arm of chromosome 11. The most common clinical features include pre and postnatal growth retardation, psychomotor retardation, facial dysmorphism (skull deformities, hypertelorism, ptosis, coloboma, downslanting palpebral fissures, epicanthal folds, a broad nasal bridge, short nose, V-shaped mouth, and small, low-set and posteriorly rotated ears). |
