autosomaal recessieve hereditaire aandoening	hereditaire aandoening van bewegingsapparaat	hereditaire ontwikkelingsstoornis	metabole botziekte	neonatale osteosclerotische dysplasie	stoornis van cholesterolsynthese
\|	\|	\|	\|	\|	\|

desmosterolosis (aandoening)
	desmosterolosis
	Dit betekent dat je hersenen, je spieren en sommige organen niet goed zijn gevormd. Je gezicht en je lichaam zien er anders uit dan normaal. Je bent hiermee geboren.
	Desmosterolosis

Id	709490002
Status	Primitive

Has interpretation	boven referentiebereik
Interprets	botdensitometrie

Associated morphology	dysplasie
Finding site	botstructuur
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	E88.8
Term	Overige gespecificeerde stofwisselingsstoornissen

SNOMED CT to Orphanet simple map

35107

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q87.8
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q87.8
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified