autosomaal recessieve hereditaire aandoening
congenitaal defect in glycosylering type I
||
congenitaal defect in glycosylering type 1C (aandoening)
congenitaal defect in glycosylering type 1C
Dit betekent dat de suikers in je lichaam niet goed samen kunnen werken met je eiwitten en vetten. Hierdoor kun je problemen krijgen met je gezondheid. Je bent hiermee geboren.
Congenital disorder of glycosylation type 1c
Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type 1c
Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type V
Id709412006
StatusPrimitive
Occurrencecongenitaal
Due toglucosyltransferase-1-deficiëntie
DHD Diagnosis thesaurus reference set
RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set
TargetE77.8
TermOverige gespecificeerde stoornissen van glycoproteïnemetabolisme
SNOMED CT to Orphanet simple map79320
SNOMED CT to ICD-10 extended map
TargetE77.8
RuleTRUE
AdviceALWAYS E77.8
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified