autosomaal recessieve hereditaire aandoening
hereditaire aandoening van bindweefsel
hereditaire nefropathie
hypokaliëmische alkalose
hypokaliëmische nefropathie
primaire hypomagnesiëmie
renale hypocalciurie
|||||||
Gitelman-syndroom (aandoening)
Gitelman-syndroom
syndroom van Gitelman
syndroom van Gitelman
Zeldzame, erfelijke nierziekte waarbij de nierbuisjes niet goed functioneren en er te veel zouten uit het lichaam worden uitgescheiden; dit leidt tot een tekort aan kalium (hypokaliëmie), een tekort aan magnesium (hypomagnesiëmie) en soms een te hoog calciumgehalte (hypercalciëmie) in het bloed (en een te laag calciumgehalte in de urine); symptomen kunnen onder meer zijn: vermoeidheid, spierspasmen, spierzwakte, veel plassen en maag-darmklachten; lijkt op het syndroom van Bartter.
Gitelman syndrome
Gitelman's syndrome
A rare syndrome characterized by hypokalemic metabolic alkalosis in combination with significant hypomagnesemia and low urinary calcium excretion. The disease presents mainly in adolescents and adults but also encountered in children, as early as in the neonatal period. Caused by biallelic inactivating mutations in the SLC12A3 gene encoding the thiazide-sensitive sodium-chloride cotransporter NCC expressed in the apical membrane of cells lining the distal convoluted tubule. More than 350 different NCC mutations throughout the whole protein have been identified.
Id707756004
StatusPrimitive
Associated morphologyinflammatoire morfologie
Finding sitestructuur van interstitieel weefsel van nier
Associated morphologyinflammatoire morfologie
Finding sitestructuur van tubulus renalis
Global Patient Set
DHD Diagnosis thesaurus reference set
RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set
TargetN15.8
TermOverige gespecificeerde tubulo-interstitiële nierziekten
SNOMED CT to Orphanet simple map358
SNOMED CT to ICD-10 extended map
TargetN15.8
RuleTRUE
AdviceALWAYS N15.8 | POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified